上睑下垂、吞咽困难、四肢肌肉萎缩无力、基因检测找不到致病基因……在北京大学第一医院（以下简称“北大医院”）神经内科的诊室里，每当邓健文看到带有这些症状的年轻患者，心里都会一震，因为这有可能是患上了眼咽远端型肌病。放在5年前，这些饱受疾病折磨的患者检查不出致病原因，只能默默承受病痛，在生死边缘徘徊。如今，他们迎来了转机。

“作为罕见病，眼咽远端型肌病一直面临着诊断难、治疗难、缺医少药的现状。”带领团队找寻出中国眼咽远端型肌病患者致病基因的北大医院研究员、博士生导师邓健文向记者介绍道，眼咽远端型肌病是一种罕见的遗传性肌肉病，自1977年日本首次描述了这种患者画像后，40多年来，全球范围内仅报道了300多例患者。

相关资料显示，全球罕见病超7000种，仅有5�0%的已知罕见病存在有效的治疗药物或治疗方案。我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超20万人。

罕见病并不“罕见”。在北大医院，邓健文这位85后青年，正带领他的团队，甘做罕见病研究的“孤勇者”。

2010年，对现在的北大医院神经内科医生邓健文和抗击病魔十余年的罕见病患者李莉（化名）来说，都是不平凡的一年。

那一年，22岁的福建姑娘李莉连续几个月双腿无力，辗转求诊，但医生们表示此前没有见过这种症状的病人，即便为李莉做了全身检查依然没有找到病因。有人认为李莉患的是一种罕见病，建议她去大城市找找医生。

多方打听，她来到了北大医院神经内科。当时该院神经内科的王朝霞和袁云医生已经在神经系统罕见病领域有相关研究。通过严谨的临床检查，结合骨骼肌病理分析，李莉的疾病被诊断为眼咽远端型肌病。

也正是在那一年，邓健文直博进入中国科学院大学，开始从事渐冻症等罕见病的研究。6年的时间，他潜心该领域研究，毕业后又在中国科学院生物物理研究所进行两年博士后训练。

扎实的理论研究让邓健文不断成长，但由于长期在科研院所，当时的他无法直接接触病例，往往通过一些报道和资讯去做间接的研究。邓健文认为，理论研究与临床实践是密不可分的，只有到临床上，才能接收到患者最直接的反馈，这样不仅能够解决诊断问题，还能通过致病机制研究出治疗方案。

于是在2018年，李莉被诊断为眼咽远端型肌病但确切病因迟迟未明的8年后，邓健文加入了北大医院神经内科，开始了与眼咽远端型肌病的“正面搏斗”。

工作伊始，邓健文就和王朝霞医生密切配合，首先绘制了68个家系的家系遗传图。家系分析显示这类疾病的遗传方式非常“诡异”，有的家系只有一个发病患者，有的呈代代遗传，更有甚者只在同代人中发病。

面对这样“扑朔迷离”、遗传方式复杂的遗传病，致病基因鉴定面临着巨大挑战。邓健文和王朝霞团队迎难而上，结合了多种遗传学分析手段，探索眼咽远端型肌病的致病基因，这对于该病的及时精准诊断、治疗和发病机制的研究至关重要。

2020年，邓健文和团队报道了眼咽远端型肌病在中国患者里最常见的致病基因，并命名为“GIPC1”，属于基因组“暗物质”的动态突变。在3年时间内，团队联合国内多个神经肌肉病中心，连续找到了3个致病基因，实现了相关研究在国内“从0到1”的跨越。邓健文说，他们解决了国内75%以上该类疾病患者的精准诊断问题，为该病的治疗提供潜在靶点。